PetGPS® 유전질환 검사

마취사고라고 알려진 수술 중 환자사망사고의 대부분을 차지하는 주범이기도 합니다. 상염색체 우성으로 유전되므로, 하나의 유전자 이상으로도 증상이 나타납니다.
전신 마취중에 갑자기 고열을 내고 동시에 근육의 경직과 과긴장상태가 일어나며, 대사성 산증과 고칼륨혈증이 나타나는 사망률이 극히 높은 증후군입니다. 숙시닐콜린(succinylcholine) 또는 휘발성 마취제 (volatile anesthetic)에 노출되었을 때 발생합니다. 발생하면 환자견의 호흡이나 맥박이 빨라지고 체온은 5분에 1도 정도씩 상승하게 됩니다. 평소에는 건강하던 개라도 전신 마취 시 갑자기 고열 및 빈맥이 나타나며, 즉시 마취를 중단하지 않으면, 부정맥, 횡문근 융해증, 신부전 등으로 사망에 이를 수가 있습니다. 이때 즉시 마취를 중단하고, 얼음 마사지 등을 통해 전신의 열을 내리게 하고, 근세포 내의 칼슘방출을 차단하는 Dantrolene을 투여해야 합니다.

• 질환위험도 : 3
• 해당유전자 : RYR1
• 유전유형 : 상염색체우성 (autosomal dominant)
• 해당 견종 : 모든 견종

이 질환은 대부분의 견종에서 나타나고 있는 진행성 신경퇴행 질환입니다. 성인기에 주로 발병하며 골반을 점진적으로 약화시키고, 근육이 약화됩니다. 증상으로 골반 약화, 근육상실로 인한 운동실조, 떨림, 일어서기 힘듦 등이 일어나게 됩니다. 질환견은 생의 후반에 척추와 뒷다리에 문제를 안고 살아가게 됩니다. 이 질환은 상염색체 열성으로 유전되는 것으로 알려져 있고, SOD1 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다고 보고되어 있습니다. 이 질환은 전 견종에 널리 퍼져 있으며, 완치시킬 수 있는 방법이 없습니다. 이 질환의 돌연변이가 만연한 이유는 질환의 발병이 늦게 일어나며, 점진적이기 때문에 자연적 도태가 쉽지 않아서입니다. 돌연변이 유전자를 가지고 있는 견의 경우 될 수 있으면 교배를 피하는 것이 좋겠지만 부득이한 경우, 보인자견을 정상견과의 교배만을 권하고 있습니다. 돌연변이 유전자를 두 쌍 가지고 있을 경우 정기적인 검진으로 질환의 발생을 예방하고, 발생 시기를 늦추며, 적절한 치료를 받는 것이 중요합니다.

• 질환위험도 : 4
• 해당유전자 : SOD1 (Superoxide dismutase-1)
• 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
• 해당 견종 : 모든 견종

소변에서 요산이 과다하게 배출되는 질환입니다. 높은 요산수치는 신장이나 방광에 결석을 일으키게 됩니다. 방광과 신장에 발생된 결석은 통증을 야기하고 요로감염, 요도 막힘의 원인이 되므로 평소 정기적인 검진과 예방을 하는 것이 중요합니다. 해부학적 차이에 의해 수컷에서 좀 더 심한 증상을 보입니다. 고요산뇨증은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 신장에서 요산을 소변으로 수송하는 단백질을 만드는 SLC2A9 유전자의 돌연변이에 의해서 발생한다고 보고되고 있으며, 두 개의 염색체 모두에서 돌연변이가 있을 경우에만 증상이 나타납니다.

• 질환위험도 : 3
• 해당유전자 : SLC2A9
• 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
• 해당 견종 : 모든 견종

다낭포성 신장질환은 다양한 종의 고양이에게서 발견되며 특히 페르시안 고양이와 이그저틱 숏헤어 (exotic shorthair) 또는 이와 관련이 있는 종에서 많이 발병하는 신장 유전질환 입니다. 상염색체 우성으로 한개의 유전자에 돌연변이가 있어도 증상이 나타나게 됩니다. 전세계 고양이 중 6 %가 이 질환을 가지고 있고, 특히 페르시안 종에 37% 이상 광범위하게 퍼져 있다고 알려져 있습니다. 이 질환에 걸린 고양이의 신장은 피질과 수질에 다양한 크기의 낭종들이 관찰 됩니다. 신부전을 일으키며 7세 전후에 주로 발병하게 됩니다. 일부에서는 담즙의 과다분비, 담당 섬유화 뿐만 아니라, 간담낭종을 동반 할 수 있습니다. 신장의 낭종은 12개월 이전에 관찰 될 수 있으며, 신부전 증상은 늦게 나타나게 됩니다. 고양이의 조기 사망에 큰 부분을 차지 하고 있기 때문에 조기 검진을 통한 질환 예방 및 지연이 중요합니다. 또한 상염색체 우성 질환이므로 질환 보유 고양이는 교배에서 제외 시키는 것이 중요합니다.

피루베이트키나아제 (PK)는 적혈구에서 에너지를 생산하는 혐기성 당분해 과정에 참여하는 아주 중요한 효소입니다. 이 효소는 혈액속에서 적혈구가 정상적인 기간까지 살아남는데 아주 중요한 역할을 합니다. 그러므로 적혈구에서 이 효소가 결핍되면 정상적인 신진대사가 안되어 적혈구초기 상태에서 파괴되게 됩니다. 이 결핍으로 다양한 형태의 용혈성 빈혈이 나타나게 됩니다. 이 빈혈은 특정기간에 나타나는 것이 아니라, 평생동안 지속되게 됩니다. 증상으로는 에너지의 부족, 운동기능 약화, 피로도 증가, 생식력 약화(자손 생산 감소)등이 있습니다. 고양이와 개 모두에게서 발병하며, 개에서는 항상 심각한 빈혈로 나타나는 경향이 있는 반면 고양이의 상대적으로 적혈구의 재생이 빨라 빈혈상태를 잘 보이지 않습니다. 이 질환의 증상이 심하지 않지만 평생 빈혈에 노출 되어 살아야 할 수 있습니다. 이 질환은 전 묘종에서 발견되고 있으며, 특히 특정 묘종 (Abyssian, Somali) 에서는 15~30% 가 변형된 유전자를 가진다고 보고되고 있으므로 유전자 검사를 통하여 변형된 유전자를 다음대에 전해주지 않도록 해야합니다. 상염색체 열성으로 유전됩니다.

망막퇴화(진행성망막위축증)는 점진적으로 시력이 약화되고 실명까지 이르게 하는 질환 입니다. 아비시안 고양이에게서 발견된 rdAc (retinal degeneration in Abyssian cats) 는 상염색체 열성으로 유전 됩니다. 질환을 가진 고양이는 대개 1.5~2 살때까지는 증상을 보이지 않습니다. 초기 (1단계)에는 안저 부분과 융단층 기저부의 주변이 약간 회색빛을 띱니다. 2단계에 들어서면서 이 변색이 점차 확장되어 융단층 기저부 전체가 회색빛을 띱니다. 3~4 살경 에는 3단계와 4단계를 거쳐 실명까지 이르게 됩니다. 발병 초기에는 야맹증 현상을 보이는데, 이는 라드 세포 (간상세포, rod cell) 빛이 약한 곳에서 작동하는데 병이 진행됨에 따라 기능을 잃어 야맹증 현상을 보입니다. 그 다음에 밝은 곳에서 작동하는 콘 세포 (원추세포, cone cell)가 점차 기능을 잃게 됩니다. 고양이에서 이 질환은 최근 CEP290이라는 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다는 것이 밝혀 졌습니다. 많은 종의 고양이에게서 발견되고 있으며, 아비시안, 발리니즈, 오리엔탈숏헤어(코리안 숏헤어 포함), 샴 고양이에서 특히 많이 발견됩니다. 정기적인 망막전위도검사 (electroretinography, ERG)를 실시하여 발병시기를 늦추거나 증상을 완화하는 치료를 받는 것이 중요합니다.