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견종별 진단가능 유전질환

* 종합검진을 원하시면 반려견 필수3종 패널 및 견종별 진단가능 유전질환 모두를 검사해야 합니다.

진행성 망막 위축증(prcd-PRA)

진행성 망막 위축증은 여러 견종에서 발견되는 상염색체 열성 질환으로, 상대적으로 늦게 발병하는 점진적 망막퇴행 질환입니다. 어렸을 때는 정상적이던 망막세포가 점차 퇴화하여 실명을 일으키게 됩니다.발병 초기에는 야맹증 현상을 보이는데, 이는 라드 세포(간상세포, rod cell)가 빛이 약한 곳에서 작동하는데 병이 진행됨에 따라 기능을 잃어 야맹증 현상을 보이기 때문입니다. 그다음에 밝은 곳에서 작동하는 콘 세포 (원추세포, cone cell)가 점차 기능을 잃게 됩니다. 대부분의 질환견은 결국 실명에 이르게 됩니다. 일반적으로 초기 청소년기나 초기 성년기에 발견되는 경우가 많습니다.
진행성 망막 위축증은 원인 유전자와 견종에 따라 prcd-PRA, rcd1-PRA, rcd1a-PRA, rcd2-PRA, rcd3-PRA, rcd4-PRA, XL-PRA, typeA-PRA, Dominant-PRA, IG-PRA, GR1-PRA 등 다양하게 나타납니다.

질환위험도 : 3
해당유전자 : prcd
유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
해당 견종 : 골든 리트리버, 골든두들, 노르웨이 엘크 하운드, 노바 스코셔 덕 트롤링 리트리버, 드워프 푸들, 라포니안 허더, 래브라/골든두들 크로스, 래브라도 리트리버, 래브라도/골든리트리버 크로스, 래브라두들, 마르키쉬에, 볼론카 쯔웻나, 스웨디쉬 라프훈트, 스키퍼키, 스패니쉬 워터 도그, 실키 테리어, 아메리칸 셰퍼드 (미니어쳐), 아메리칸 에스키모 도그, 엔틀버쳐 마운틴 도그, 오스트레일리안 래브라두들, 오스트레일리안 셰퍼드, 오스트레일리안 셰퍼드 (미니어쳐), 오스트레일리안 스텀피 테일 캐틀 도그, 오스트레일리안 캐틀 도그, 요크셔 테리어, 잉글리쉬 셰퍼드, 자이언트 슈나우저, 저먼 스피츠, 차이니즈 크레스티드, 체서피크 베이 리트리버, 카렐리안 베어 도그, 코카 스파니엘, 코카 스파니엘 (잉글리쉬), 코카푸, 쿠바츠, 포르투기스 워터 도그, 푸들 (미니어쳐), 푸들 (스탠다드), 푸들 (토이), 핀니쉬 라프훈트

운동 유발성 허탈증 (EIC)

운동 유발성 허탈증은 래브라도 리트리버종에서 처음 알려진 신경 근육 질환입니다. 그동안 허탈증의 원인을 열과민증, 혈당 부족, 심장 부정맥, 대사성 근육병증으로 추측해왔으나, 최근의 연구에서 과격한 운동 시 신경 간의 전달과정에 문제를 일으키는 DNM1 유전자의 돌연변이로 인하여 생긴다는 것이 밝혀졌습니다. 운동 유발성 허탈증은 심한 운동을 5~15분 정도 했을 경우 뒷다리의 제어가 안돼 휘청거리고 고통을 받게 됩니다. 이 증상은 앞다리까지 진행될 수 있으며, 보통 5~10분 정도 지속됩니다. 대개의 경우 30분 후면 완전히 회복되지만 때때로 사망에 이르기도 합니다. 증상이 있는 개는 심한 훈련을 삼가야 합니다. 가정에서 조금만 주의를 하며 기를 경우 정상적인 삶을 살 수 있습니다.

질환위험도 : 2
해당유전자 : DNM1
유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
해당 견종 : 래브라도 리트리버, 보이킨 스파니엘, 올드 잉글리쉬 쉽독, 웰시 코기 (펨브록), 저먼 와이어헤어드 포인터, 체서피크 베이 리트리버, 컬리 코티드 리트리버, 코카 스파니엘, 코카 스파니엘 (아메리칸)

거대혈소판감소증 (MTC)

거대혈소판감소증(Macrothrombocytopenia)는 카발리어 킹 찰스 스패니얼, 래브라도 리트리버, 시추, 말티즈, 치와와, 푸들 등의 견종에서 발견되는 유전성 질환입니다. 혈액의 응고에 중요한 역할을 하는 혈소판이 감소하고, 혈액 내에 상대적으로 크기가 큰 거대혈소판이 존재하게 됩니다. 후천적인 (감염, 면역매개, 투약치료 등에 의한) 거대혈소판 감소증과는 달리 치료에 잘 반응하지 않습니다. 대개의 경우 거대혈소판이 정상적으로 작동하기 때문에 출혈 발생이나, 응고시간이 길어지는 등의 증상은 발견되지 않습니다. 이 질환의 중요한 점은 증상이 아니라, 혈소판의 감소와 거대 혈소판을 면역매개 거대혈소판증후군 등 다른 질환으로 오인하여 진단한다는 데 있습니다. 잘못된 진단은 스테로이드, 아자티오프린, 사이클로포린 A 등 면역억제제를 투여하게 되어 건강에 큰 해를 끼치게 됩니다.Beta-1 tubulin 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다고 알려져 있습니다.

질환위험도 : 2
해당유전자 : TUBB1
유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
해당 견종 : 골든두들, 래브라도 리트리버, 래브라두들, 마스티프, 말티즈, 복서, 비숑 프리제, 시추, 잉글리쉬 토이 스파니엘, 치와와, 카발리어 킹 찰스 스파니엘, 코카 스파니엘, 파슨/잭 러셀 테리어, 푸들 (미니어쳐), 푸들 (스탠다드), 허배너스

포스포프룩토키나제 결핍증 (글리코겐 저장 질환 VII) (PFD)

포스포프룩토키나제 결핍증(글리코겐 저장질환 VII)은 여러 견종에서 나타나는 유전성 대사 질환입니다. 글리코겐은 신체에너지 대사의 주요 원천입니다. 이 질환에 영향을 받은 개는 클리코겐을 분해하여 에너지를 내는 데 사용되는 포스포프룩토키나제가 정상적인 역할을 하지 못합니다. 이러한 결함으로 먼저 적혈구가 쉽게 손상을 받아 용혈현상을 일으키고, 다음으로는 골근육 세포가 손상을 받습니다. 질환에 걸린 개는 적혈구의 감소로 창백한 잇몸을 가지고 운동을 하기 싫어하며, 종종 의식불명에 가까운 잠에 빠질 수 있습니다. 격렬한 활동이나 흥분, 스트레스를 받은 후에는 용혈현상과 근육세포 손상으로 인해 적색이나 갈색의 소변을 볼 수 있으며, 근육경련 및 황달현상을 보일 수 있습니다. 일반적으로 정상적인 수명을 가지고 있지만 운동과 근육의 과다한 사용 후에는 걷지 못하는 용혈 현상이 반복될 수 있습니다.

질환위험도 : 2
해당유전자 : PFKM
유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
해당 견종 : 잉글리쉬 스프링거 스파니엘, 코카 스파니엘, 휘펫