증상으로 알아보는 유전질환

반려동물의 유전질환에 대한 관심이 점차 높아지고 있지만, 병명이 너무 어렵고 복잡하여 알기가 매우 어렵습니다.

그러나, 증상별로 이해하면 어려운 병들을 쉽게 이해할 수 있습니다.

특히 많은 유전질환이 눈에서 발견되어 있습니다. 눈이 유전적으로 취약한 측면도 있지만 다른 부위에서 발생하는 질환보다 쉽게 견주나 수의사가 발견할 수 있다는 측면도 있습니다.

시력이 나빠질 때 보이는 증상은 다음과 같습니다.

• 자신이 익숙한 환경에서도 물체나 구조물에 부딪치는 경우가 많아진다.
• 주변 환경을 어색해 한다.
• 희미한 빛이나 어둠에서 시력이 나빠진다. (야간 시력 손상)
• 음식 그릇, 물 그릇, 장난감 등 익숙한 물건들을 찾기 힘들어 한다.
• 공 등 움직이는 물체를 잡기 힘들어 한다.
• 과장되게 높은 걸음걸이
• 걸을 때 조심스러워 하며, 지면에 코를 대고 걷는 경향이 높아진다.
• 움직이길 주저함.
• 방향감각 상실하고, 혼동스러워 함.
• 쇠약, 무기력해 지고 우울해 짐.
• 눈이 충혈되고, 눈동자가 커지며, 눈이 혼탁해 진다.

1) 주맹증 (밝은 빛에서의 시력 상실)

관련 유전질환

• 원추 변성 (CD, Cone Degeneration)
• 추간체이영양증 (CRD, Cone Rod Dystrophy)

밝은 빛이 있는 곳에서 시력이 상실되는 것으로 밝은 빛에 노출 되었을 때 자극을 받고 심지어 고통을 느끼게 되어 밝은 빛을 피해 어두운 곳으로 숨게 됩니다. 반면에 밤이나 희미한 빛에서는 정상적인 시각을 유지합니다. 이러한 증상을 나타내는 유전 질환은 원추 변성 (Cone Degeneration) 입니다. 원추변성은 주간 시력만 상실되고, 야간 시력은 계속 유지 됩니다.
반면 추간체이영양증 (Cone Rod Dystrophy)은 주맹증의 증상에서 시작하여 결국에는 야맹증까지 진행되어 시력을 완전히 상실하게 되는 무서운 질환 입니다.

2) 야맹증 (어두운 곳에서 시력 상실)

관련 유전질환

• 진행성 망막위축증(PRA, Progressive Retinal Atrophy)
• 선천적 야맹증 (CSNB, Congenital Stationary Night Blindness)

어두운 곳에서 앞을 보지 못하는 질환으로 어린 나이부터 야맹증 현상을 보이는 선천적 야맹증 (CSNB, Congenital Stationary Night Blindness)과 상대적으로 늦게 발병하는 진행성 망막위축증(PRA, Progressive Retinal Atrophy) 이 있습니다. 진행성 망막위축증(PRA, Progressive Retinal Atrophy)은 발병초기에 야맹증 현상을 보이다가 점차 낮에도 시력을 상실하여 결국에는 실명에 이르게 됩니다. 아주 많은 견종에서 다양한 유전자의 변이에 의해 발생되고 있으니, 미리 유전 질환 검사를 통해 소인을 발견하여 관리 받는 것이 중요합니다.

3) 완전 실명

관련 유전질환

• 콜리 안구기형 (CEA/CH, Collie Eye Anomaly/Choroidal Hypoplasia)
• 추간체이영양증 (Cone Rod Dystrophy)
• 진행성 망막위축증(PRA, Progressive Retinal Atrophy)
• 원발성 수정체 탈구 (PLL, Primary Lens Luxation)

많은 안구관련 유전질환들이 결국에는 실명에 이르게 되는 경우가 많습니다. 완치가 불가능한 경우가 대부분이라 조기 검진을 통해 발병 시기를 늦춰 주는 것이 중요 합니다.

다행히도 개는 시각과 후각, 청각 등이 골고루 발달 되어 있기 때문에 실명이 되었을 때 사람에 비해 적응을 잘하는 편입니다. 갑자기 시력을 잃는 경우 보다 점진적으로 시력을 상실하는 경우가 더욱 잘 적응하고 살아가게 됩니다. 시력을 완전히 상실하기 전에 주변 환경을 최대한 인식시켜 주는 것이 중요합니다. 생활하게 되는 집 주변이나 집안을 확실히 알려주고, 가구 등 환경의 변화를 최소화 시켜주는 것이 좋습니다. 음식과 물을 주는 곳도 고정시켜 두는 것이 좋습니다. 계단이나 위험한 장소에는 바리케이드를 쳐 주는 것이 좋습니다.

4) 눈 모양이 이상해 졌어요.

관련 유전질환

• 다초첨망막병증 (CMR, Canine Multifocal Retinopathy)
• 유전성 백내장 (HSF, Hereditary Cataracts HSF)
• 원발성 수정체 탈구 (PLL, Primary Lens Luxation)
• 원발성 개방우각 녹내장 (POA Glaucoma, Primary Open Angle Glaucoma)

눈동자나 망막에 이상을 나타내는 질병들입니다. 주요 증상으로 각막의 부종, 혼탁, 동공 부동, 망막박리, 망막 색소 침착, 안구 함몰 등이 나타날 수 있습니다. 시력의 이상을 일으키는 유전질환들도 대부분 안구 모양에 이상을 가져 오게 됩니다. 주의 깊게 살펴 정확한 검진으로 질환의 진행을 막는 것이 중요합니다.

관련 유전질환

• 신장 이형성증 (RD, Renal Dysplasia)
• 고요산뇨증 (HU, Hyperuricosuria )
• 시스틴뇨증 (CT, Cystinuria

식욕부진, 체중감소, 구토, 탈수, 다뇨 증상을 보이는 질환은 아주 다양한데, 유전질환 중 이와 같은 증상을 보이는 질환은 주로 신장 기능에 관련된 질환들 입니다. 신장은 간과 함께 침묵의 장기로 불릴 만큼 병이 많이 진행된 후 증상을 나타내게 되므로 증상이 나타났을 때는 치료시기를 이미 놓치는 경우가 많습니다. 그러므로 조기에 유전질환 검사를 통해 질환을 예방하고 관리하는 것이 아주 중요합니다.

관련 질환

• 제 7 응고인자 결핍증 (F-VII, Factor VII deficiency)
• 거대혈소판감소증 (MTC, Macrothrombocytopenia)
• 폰 빌레브란트 병 (Von Willebrand’s Disease)
• 피루베이트키나아제 결핍증 (PKD, Pyruvate kinase deficiency)
• 포스포프룩토키나제 결핍증 (글리코겐 저장 질환 VII) (PFD, Phosphofructokinase Deficiency (Glycogen Storage Disease VII))

적혈구가 모자라 잇몸이 창백하고, 무력증과 운동능력이 떨어지는 증상을 보이는 질환입니다. 주로 적혈구의 생성이 원활하지 못하고, 초기에 파괴됩니다. 혈액응고에 필요한 단백질들이 정상적으로 생성되지 못하여 출혈이 일어났을 때 잘 멈추지 않습니다. 혈액응고에 장애가 있는 개들은 평소에 상처가 나지 않도록 주의하여야 하고, 수술이 필요한 경우 반드시 수의사 선생님께 알려 필요한 조치를 받아야 합니다.

관련 질환

• 강글리오시드증(축적증) (GM1, Gangliosidosis)
• 퇴행성 골수염 (DM, Degenerative Myelopathy)
• 운동 유발성 허탈증 (EIC, Exercise Induced Collapse)

많은 순종견들이 관절에 이상이 있어 몸을 가누지 못하거나 걷지를 못하게 됩니다. 골반이 약화되어, 근육이 상실되고, 주로 척추와 뒷다리에 문제를 일으켜 주저 앉게 됩니다. 어렸을 때는 정상이었다가 성인견이 되어서 증상이 나타나는 경우가 많으므로 유아기에 유전질환 여부를 꼭 검사하는 것이 좋습니다. 운동 유발성 허탈증의 경우에는 평소에는 정상이었다가 심한 운동 후에 증상이 나타나게 됨으로 심한 운동을 자제 시켜 주는 것이 좋습니다. 하반신이 마비된 경우 하반신을 지지 할 수 있는 보조기구를 이용해 꾸준히 운동 시켜 주는 것이 중요합니다.

악성 고열증 (MH, Malignant Hyperthermia)
마취 사망 사고의 대부분을 차지하는 주범입니다. 전신 마취 중에 갑자기 고열을 내고 동시에 근육의 경직과 과 긴장상태가 일어나며, 대사성산증과 고칼륨혈증이 나타나는 사망률이 극히 높은 증후군입니다. 조기 검진을 통해 질환 여부를 알아두셔야 하며, 특히 전신마취를 요하는 수술 전에 꼭 검사 받으시길 권장합니다.

다약제 저항성 (아이버맥틴 민감증) (MDR1, Multi Drug Resistance (MDR1, Ivermactin sensitivity))
특정 약물에 민감하게 반응하여, 과도한 떨림, 과도한 타액의 분비, 식욕부진, 실명, 혼수상태에 빠지게 되며 심한 경우 죽음까지 이르게 됩니다. 구충제 특히 심장사상충제, 진통제 항생제, 항암제등의 많은 약물에 민감하게 반응을 하는데 콜리, 셰틀랜드 쉽독, 셰퍼드 등 목양견(양치기개)에서 많이 발견됩니다. 상염색체 우성으로 유전되어 한 개의 유전자만 이상이 있어도 증상이 나타납니다. 그러므로 순종뿐만 아니라 믹스견이라도 반드시 검사하는 것이 좋습니다.

구리중독증 (CT, Copper Toxicosis)
섭취된 구리가 제대로 배출되지 못하고 간세포에 축적되어 사망에까지 이르게 됩니다. 베들링턴테리어의 경우에는 광범위하게 유전질환이 퍼져 있기 때문에 꼭 조기 검사를 받아야합니다. 질환이 있을 경우 구리가 포함된 음식의 섭취를 제한하고, 구리배출제를 투여해야 합니다.