HOME > 유전질환정보 > 유전질환 정보
유전질환 정보
반려견 유전질환
안과 질환 (Ophthalmology Disorder)
| 질환명 | 질환코드 | 질환위험도 | 해당견종 |
|---|---|---|---|
| 다초점망막병증 | CMR | 2 | 그레이트 피레니즈, 도그 드 보르도, 마스티프, 보어보엘 (보볼), 불마스티프, 빠르로 드 쁘레사 카나리오, 아메리칸 불도그, 아메리칸 셰퍼드 (미니어쳐), 오스트레일리안 셰퍼드 (미니어쳐), 오스트레일리안 셰퍼드, 오스트레일리안 셰퍼드 (토이), 케인 코르소 (카네 코르소) |
| 다초점망막병증 | CMR2 | 2 | 코똥 드 뚤레아 |
| 다초점망막병증 | CMR3 | 2 | 라포니안 허더 |
| 선천적 야맹증 | CSNB | 3 | 브리아드 |
| 우성 진행성 망막 위축증 | DPRA | 4 | 마스티프 (잉글리쉬), 불마스티프 |
| 원발성 개방우각 녹내장 | POAG | 5 | 비글, 시바 이누, 시추 |
| 원발성 수정체 탈구 | PLL | 4 | 노르위치 테리어, 랫 테리어, 랭카셔 힐러, 레셀 테리어, 레이크랜드 테리어, 루카스 테리어, 볼피노 이탈리아노, 불테리어 (미니어쳐), 실리엄 테리어, 아메리칸 에스키모 도그, 아메리칸 헤어리스, 오스트레일리안 캐틀 도그, 와이어헤어드 폭스 테리어, 요크셔 테리어, 웰시 테리어, 재그드, 잭 러셀 테리어, 차이니즈 크레스티드, 차이니즈 푸 도그, 테디 루즈벨트 테리어, 텐터필드 테리어, 티베탄 테리어, 파슨 러셀 테리어, 파터데일 테리어, 퍼그, 폭스 테리어 (토이) |
| 원추변성 | CD | 3 | 아메리칸 셰퍼드 (미니어쳐), 알라스칸 말라뮤트, 오스트레일리안 셰퍼드, 오스트레일리안 셰퍼드 (미니어쳐), 오스트레일리안 셰퍼드 (토이) |
| 원추변성 | CD | 3 | 저먼 숏헤어드 포인터 |
| 유전성 백내장 | HC | 3 | 보스턴 테리어, 스태포드셔 불 테리어, 프렌치 불도그, 오스트레일리안 셰퍼드, 오스트레일리안 셰퍼드 (미니어쳐), 오스트레일리안 셰퍼드 (토이) |
| 진행성 망막 위축증 | GR_PRA1 | 4 | 골든 리트리버, 골든두들, 래브라/골든두들 크로스, 래브라도/골든리트리버 크로스 |
| 진행성 망막 위축증 | GR_PRA2 | 4 | 골든 리트리버, 골든두들, 래브라/골든두들 크로스, 래브라도/골든리트리버 크로스 |
| 진행성 망막 위축증 | prcd-PRA | 3 | 골든 리트리버, 골든두들, 노르웨이 엘크 하운드, 노바 스코셔 덕 트롤링 리트리버, 드워프 푸들, 라포니안 허더, 래브라/골든두들 크로스, 래브라도 리트리버, 래브라도/골든리트리버 크로스, 래브라두들, 마르키쉬에, 볼론카 쯔웻나, 스웨디쉬 라프훈트, 스키퍼키, 스패니쉬 워터 도그, 실키 테리어, 아메리칸 셰퍼드 (미니어쳐), 아메리칸 에스키모 도그, 엔틀버쳐 마운틴 도그, 오스트레일리안 래브라두들, 오스트레일리안 셰퍼드, 오스트레일리안 셰퍼드 (미니어쳐), 오스트레일리안 스텀피 테일 캐틀 도그, 오스트레일리안 캐틀 도그, 요크셔 테리어, 잉글리쉬 셰퍼드, 자이언트 슈나우저, 저먼 스피츠, 차이니즈 크레스티드, 체서피크 베이 리트리버, 카렐리안 베어 도그, 코카 스파니엘, 코카 스파니엘 (잉글리쉬), 코카푸, 쿠바츠, 포르투기스 워터 도그, 푸들 (미니어쳐), 푸들 (스탠다드), 푸들 (토이), 핀니쉬 라프훈트 |
| 진행성 망막위축증 rcd1 | rcd1-PRA | 4 | 아이리쉬 레드 앤 화이트 세터, 아이리쉬 세터 |
| 진행성 망막위축증 rcda | rcd1a-PRA | 3 | 슬루기 |
| 진행성 망막위축증 rcd2 | rcd2-PRA | 4 | 러프 콜리, 스무스 콜리, 콜리 |
| 진행성 망막위축증 rcd3 | rcd3-PRA | 4 | 웰시 코기 (카디건), 포메라니안 |
| 진행성 망막위축증 rcd4 | rcd4-PRA | 3 | 고든 세터, 루엘런 세터, 스몰 문스터랜더, 아이리쉬 레드 앤 화이트 세터, 아이리쉬 세터, 오스트레일리안 캐틀 도그, 잉글리쉬 세터, 티베탄 테리어, 폴리쉬 로우랜드 쉽독 |
| 진행성 망막위축증 | Pap_PRA1 | 3 | 빠삐용, 파렌 |
| 추체간체이영양증 2 | CRD2 | 3 | 아메리칸 핏불 테리어 |
| 추체간체이영양증 3 | CRD3 | 3 | 글렌 오브 이말 테리어 |
| 콜리 안구 기형 | CEA | 3 | 노바 스코셔 덕 트롤링 리트리버, 랭카셔 힐러, 러프 콜리, 보더 콜리, 보이킨 스파니엘, 비어디드 콜리, 셔틀랜드 쉽독, 스무스 콜리, 실켄 윈드하운드, 아메리칸 셰퍼드 (미니어쳐), 오스트레일리안 셰퍼드, 오스트레일리안 셰퍼드 (미니어쳐), 오스트레일리안 셰퍼드 (토이), 홋카이도 도그, 휘펫 (롱헤어드 |
대사성 질환 (Metabolic Disorder)
| 질환명 | 질환코드 | 질환위험도 | 해당견종 |
|---|---|---|---|
| 퇴행성 골수염 | DM | 4 | 모든 견종 |
| 강글리오시드증 (축적증) | GM1 | 5 | 알라스칸 허스키, 포르투기스 워터 도그, 시바 이누 |
| 고요산뇨증 | HU3 | 3 | 모든 견종 |
| 시스틴뇨증 | CTIA | 3 | 래브라도 리트리버, 래브라도 리트리버 (믹스) |
| 시스틴뇨증 | CTIIA | 3 | 오스트레일리안 스텀피 테일 캐틀 도그, 오스트레일리안 캐틀 도그 |
| 시스틴뇨증 | CTIIB | 3 | 핀셔 (미니어쳐) |
| 악성 고열증 | MH | 3 | 모든 견종 |
| 포스포프룩토키나제 결핍증 (글리코겐 저장질환 VII) |
PFD | 2 | 잉글리쉬 스프링거 스파니엘, 코카 스파니엘, 휘펫 |
| 피루베이트키나아제 결핍증 | PKD | 4 | 래브라도 리트리버, 래브라두들, 비글, 오스트레일리안 라브라두들, 웨스트하이랜드 화이트 테리어, 케언 테리어, 퍼그 |
근골격계 질환 (musculoskeletal disease)
| 질환명 | 질환코드 | 질환위험도 | 해당견종 |
|---|---|---|---|
| 퇴행성 골수염 | DM | 4 | 모든 견종 |
신경성 질환 (Neurological Disorder)
| 질환명 | 질환코드 | 질환위험도 | 해당견종 |
|---|---|---|---|
| 운동 유발성 허탈증 | EIC | 2 | 래브라도 리트리버, 보이킨 스파니엘, 올드 잉글리쉬 쉽독, 웰시 코기 (펨브록), 저먼 와이어헤어드 포인터, 체서피크 베이 리트리버, 컬리 코티드 리트리버, 코카 스파니엘, 코카 스파니엘 (아메리칸) |
출혈성 질환 (Bleeding Disorder)
| 질환명 | 질환코드 | 질환위험도 | 해당견종 |
|---|---|---|---|
| 거대혈소판감소증 | MTC | 2 | 골든두들, 래브라도 리트리버, 래브라두들, 마스티프, 말티즈, 복서, 비숑 프리제, 시추, 잉글리쉬 토이 스파니엘, 치와와, 카발리어 킹 찰스 스파니엘, 코카 스파니엘, 파슨/잭 러셀 테리어, 푸들 (미니어쳐), 푸들 (스탠다드), 허배너스 |
| 제 7 응고인자 결핍증 | F-VII | 2 | 비글, 스코티쉬 디어하운드, 알라스칸 클리 카이, 에어데일 테리어, 자이언트 슈나우저 |
| 폰 빌레브란트 병 타입 1 | VWDI | 3 | 도베르만 핀셔, 드렌췌 파트리즈혼드, 맨체스터 테리어, 베르니스 마운틴 도그, 빠삐용, 스테비훈, 웰시 코기 (펨브록), 저먼 핀셔, 케리 블루 테리어, 코똥 드 뚤레아, 푸들 |
약제 민감성 질환 (Drug Sensitivity Disorder)
| 질환명 | 질환코드 | 질환위험도 | 해당견종 |
|---|---|---|---|
| 다약제 저항성 (아이버맥틴 민감증) |
MDR1 | 3 | 러프 콜리, 맥냅 셰퍼드, 보더 콜리, 셔틀랜드 쉽독, 스무스 콜리, 실로 셰퍼드, 실켄 윈드하운드, 아메리칸 셰퍼드 (미니어쳐), 오스트레일리안 셰퍼드, 오스트레일리안 셰퍼드 (미니어쳐), 오스트레일리안 셰퍼드 (토이), 올드 잉글리쉬 쉽독, 월러, 잉글리쉬 셰퍼드, 저먼 셰퍼드, 화이트 셰퍼드, 휘펫 (롱헤어드) |
반려묘 유전질환
| 질환명 | 질환코드 | 질환위험도 | 해당묘종 |
|---|---|---|---|
| 다낭포성 신장질환 | C-PKD | 3 | 모든 묘종 |
| 피루베이트키나아제 결핍증 | C-PK | 4 | 모든 묘종 |
| 진행성 망막위축증 rdAc | PRA-rdAc | 3 | 모든 묘종 |
| 심근비대증 | HCM | 5 | 모든 묘종 (특히, 랙돌과 메인쿤은 반드시 검사해보시길 권해드립니다.) |
| 뮤코다당증 타입 VI | MPSVI | 4 | 샴 고양이, 브리티쉬 숏헤어, 아메리칸 숏헤어 등 |
| 니이만-픽 병 타입 C | NPC | 3 | 모든 묘종 (브리티쉬 숏헤어와 아메리칸 숏헤어는 검사해보시길 권해드립니다.) |
| B형 혈우병 | C-HEMB | 4 | 모든 묘종 |
| 제 12번 응고인자 결핍증 | FXII | 3 | 브리티쉬 숏헤어, 아메리칸 숏헤어 등 |
| 골연골 이형성증 | OCD | 4 | 스코티쉬 폴드 |
다초점망막병증
다초점 망막병증(CMR)은 최근에 확인된 상염색체 열성으로 유전되는 안구 질환입니다. 망막에 회색, 황갈색, 핑크색의 물질의 축척을 동반하는 여러 개의 다중초점이 관찰됩니다. 물집처럼 보이는 이러한 병변은 크기나 위치가 매우 다양하게 나타나게 되며, 주로 양쪽 눈에 다 나타나게 됩니다.
질병은 일반적으로 4개월 전에 발병하며, 천천히 진행될 수도 있고, 발병했다가 완치되는 것처럼 보일 수도 있습니다. 질환에 걸린 일부 개들의 경우에는 노후될 때까지 증상을 보이지 않을 수도 있습니다. 대부분의 개들은 비정상적인 눈 모양을 보이지만 시각에는 문제를 보이지 않습니다. 베스트로핀(bestrophin1) 이라는 단백질에 변이가 생기면 다초점 망막병증이 유발된다고 보고되고 있습니다. 다초점 망막병증에 걸린 개들은 망막의 비정상적인 모양때문에 안과 검사에서 “망막 이형성증(retinal dysplasia)” 또는 “망막 주름(retinal folds)” 라고 진단될 수 있습니다.
- 질환위험도 : 2
- 해당유전자 : bestrophin(BEST1)
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 그레이트 피레니즈, 도그 드 보르도, 마스티프, 보어보엘 (보볼), 불마스티프, 빠르로 드 쁘레사 카나리오, 아메리칸 불도그, 아메리칸 셰퍼드 (미니어쳐), 오스트레일리안 셰퍼드 (미니어쳐), 오스트레일리안 셰퍼드, 오스트레일리안 셰퍼드 (토이), 케인 코르소 (카네 코르소)
다초점망막병증(CMR2)
질병은 일반적으로 4개월 전에 발병하며, 천천히 진행될 수도 있고, 발병했다가 완치되는 것처럼 보일 수도 있습니다. 질환에 걸린 일부 개들의 경우에는 노후될 때까지 증상을 보이지 않을 수도 있습니다. 대부분의 개들은 비정상적인 눈 모양을 보이지만 시각에는 문제를 보이지 않습니다. 베스트로핀(bestrophin1) 이라는 단백질에 변이가 생기면 다초점 망막병증이 유발된다고 보고되고 있습니다. 다초점 망막병증에 걸린 개들은 망막의 비정상적인 모양때문에 안과 검사에서 “망막 이형성증(retinal dysplasia)” 또는 “망막 주름(retinal folds)” 라고 진단될 수 있습니다.
- 질환위험도 : 2
- 해당유전자 : bestrophin(BEST1)
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 코똥 드 뚤레아
다초점망막병증(CMR3)
질병은 일반적으로 4개월 전에 발병하며, 천천히 진행될 수도 있고, 발병했다가 완치되는 것처럼 보일 수도 있습니다. 질환에 걸린 일부 개들의 경우에는 노후될 때까지 증상을 보이지 않을 수도 있습니다. 대부분의 개들은 비정상적인 눈 모양을 보이지만 시각에는 문제를 보이지 않습니다. 베스트로핀(bestrophin1) 이라는 단백질에 변이가 생기면 다초점 망막병증이 유발된다고 보고되고 있습니다. 다초점 망막병증에 걸린 개들은 망막의 비정상적인 모양때문에 안과 검사에서 “망막 이형성증(retinal dysplasia)” 또는 “망막 주름(retinal folds)” 라고 진단될 수 있습니다.
- 질환위험도 : 2
- 해당유전자 : bestrophin(BEST1)
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 라포니안 허더
선천적 야맹증 (CSNB)
망막 색소 상피세포에 리포푸신과 같은 형광물질이 축적되는 것이 특징입니다. 상염색체 열성으로 유전되며, retinal pigment epithelium(RPE) 유전자의 결실에 의해 발생한다고 알려져 있습니다.
양쪽 부모 모두로부터 돌연변이를 받아야만 증상이 나타나게 됩니다. 한 쪽에서만 돌연변이를 물려받은 경우에는 보인자(carrier)로서 증상을 보이지 않습니다. 그렇지만 자식에게 돌연변이 유전자를 물려줄 수 있기 때문에 조심해야 합니다.
- 질환위험도 : 3
- 해당유전자 : RPE65
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 브리아드
우성 진행성 망막 위축증 (DPRA)
발병 초기에는 야맹증 현상을 보이는데, 이는 라드 세포(간상세포, rod cell)가 빛이 약한 곳에서 작동하는데 병이 진행됨에 따라 기능을 잃어 야맹증 현상을 보이기 때문입니다. 그다음에 밝은 곳에서 작동하는 콘 세포 (원추세포, cone cell)가 점차 기능을 잃게 됩니다. 대부분의 질환견은 결국 실명에 이르게 됩니다. 일반적으로 초기 청소년기나 초기 성년기에 발견되는 경우가 많습니다.
진행성 망막 위축증은 원인 유전자와 견종에 따라 prcd-PRA, rcd1-PRA, rcd1a-PRA, rcd2-PRA, rcd3-PRA, rcd4-PRA, XL-PRA, typeA-PRA, Dominant-PRA, IG-PRA, GR1-PRA 등 다양하게 나타납니다.
마스티프 종에서 발견된 우성 진행성 망막위축증은 로돕신 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 초•중기에 발병하는 것으로 알려져 있습니다.
- 질환위험도 : 4
- 해당유전자 : rhodopsin
- 유전유형 : 상염색체우성 (Autosomal Dominant)
- 해당 견종 : 마스티프 (잉글리쉬), 불마스티프
원발성 개방우각 녹내장 (POAG)
발병 원인은 많이 알려져 있지 않지만 최근 비글에서 ADAMTS10 유전자의 돌연 변이에 의해 녹내장이 발병한다고 밝혀졌습니다.
상염색체 열성으로 유전이 됩니다.
- 질환위험도 : 5
- 해당유전자 : ADAMTS10
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 비글, 시바 이누, 시추
원발성 수정체 탈구 (PLL)
원발성 수정체 탈구는 몇 주 혹은 몇 달의 차이는 있을 수 있지만, 양안에 모두 오게 됩니다. 발생시기는 매우 다양하며, 주로 3~8세에 발병하게 됩니다.
- 질환위험도 : 4
- 해당유전자 : ADAMTS17
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 노르위치 테리어, 랫 테리어, 랭카셔 힐러, 레셀 테리어, 레이크랜드 테리어, 루카스 테리어, 볼피노 이탈리아노, 불테리어 (미니어쳐), 실리엄 테리어, 아메리칸 에스키모 도그, 아메리칸 헤어리스, 오스트레일리안 캐틀 도그, 와이어헤어드 폭스 테리어, 요크셔 테리어, 웰시 테리어, 재그드, 잭 러셀 테리어, 차이니즈 크레스티드, 차이니즈 푸 도그, 테디 루즈벨트 테리어, 텐터필드 테리어, 티베탄 테리어, 파슨 러셀 테리어, 파터데일 테리어, 퍼그, 폭스 테리어 (토이)
원추변성 (CD)
원추변성은 밝은 낮에 주로 반응하는 원추모양의 세포(cone cell)의 이상에 의해 실명을 일으키는 질환입니다. 개는 태어난 지 8~12주 정도에 안구의 발달이 완성되는데 이때 시각에 관련된 문제들을 관찰하고 진단할 수 있습니다. 원추 변성이 있는 개들은 밝은 빛이 있는 곳에서 볼 수가 없습니다. 밝은 빛에 노출될 시 자극을 받고 심지어 고통을 느끼게 되어 밝은 빛을 피하게 됩니다. 반면에 밤이나 희미한 빛에서는 정상적인 시각을 유지합니다. 원추변성은 야간 시력에는 영향을 주지 않습니다. 망막세포 중 희미한 조명이나 움직임에 반응하는 간상세포(rod cell)는 정상이기 때문입니다. 그래서 원추 변성이 있는 개들은 밤이나 조명이 희미한 곳에서는 정상적인 시력을 유지할 수 있습니다. 원추 변성은 상염색체 열성(Autosomal Recessive)으로 유전되며 CNGB3 유전자의 변이에 의해 발병하는 것으로 밝혀져 있습니다.
- 질환위험도 : 3
- 해당유전자 : CNGB3(cyclic nucleotide gated channel beta3)
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 아메리칸 셰퍼드 (미니어쳐), 알라스칸 말라뮤트, 오스트레일리안 셰퍼드, 오스트레일리안 셰퍼드 (미니어쳐), 오스트레일리안 셰퍼드 (토이)
원추변성 (CD)
- 질환위험도 : 3
- 해당유전자 : CNGB3(cyclic nucleotide gated channel beta3)
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 저먼 숏헤어드 포인터
유전성 백내장 (HC)
HSF4-2의 변이는 오스트레일리안 쉐퍼드에서 발견되었는데 상염색체 공우성(co-dominant manner)의 형질로 유전이 됩니다. 즉 대립인자 중 한쪽에만 변이가 있어도 백내장이 발생하게 됩니다.
- 질환위험도 : 3
- 해당유전자 : HSF4
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 보스턴 테리어, 스태포드셔 불 테리어, 프렌치 불도그, 오스트레일리안 셰퍼드, 오스트레일리안 셰퍼드 (미니어쳐), 오스트레일리안 셰퍼드 (토이)
진행성 망막 위축증 (GR_PRA1)
- 질환위험도 : 4
- 해당유전자 : SLC4A3
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 골든 리트리버, 골든두들, 래브라/골든두들 크로스, 래브라도/골든리트리버 크로스
진행성 망막 위축증 (GR_PRA2)
- 질환위험도 : 4
- 해당유전자 : TTC8
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 골든 리트리버, 골든두들, 래브라/골든두들 크로스, 래브라도/골든리트리버 크로스
진행성 망막 위축증(prcd-PRA)
발병 초기에는 야맹증 현상을 보이는데, 이는 라드 세포(간상세포, rod cell)가 빛이 약한 곳에서 작동하는데 병이 진행됨에 따라 기능을 잃어 야맹증 현상을 보이기 때문입니다. 그다음에 밝은 곳에서 작동하는 콘 세포 (원추세포, cone cell)가 점차 기능을 잃게 됩니다. 대부분의 질환견은 결국 실명에 이르게 됩니다. 일반적으로 초기 청소년기나 초기 성년기에 발견되는 경우가 많습니다.
진행성 망막 위축증은 원인 유전자와 견종에 따라 prcd-PRA, rcd1-PRA, rcd1a-PRA, rcd2-PRA, rcd3-PRA, rcd4-PRA, XL-PRA, typeA-PRA, Dominant-PRA, IG-PRA, GR1-PRA 등 다양하게 나타납니다.
- 질환위험도 : 3
- 해당유전자 : prcd
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 골든 리트리버, 골든두들, 노르웨이 엘크 하운드, 노바 스코셔 덕 트롤링 리트리버, 드워프 푸들, 라포니안 허더, 래브라/골든두들 크로스, 래브라도 리트리버, 래브라도/골든리트리버 크로스, 래브라두들, 마르키쉬에, 볼론카 쯔웻나, 스웨디쉬 라프훈트, 스키퍼키, 스패니쉬 워터 도그, 실키 테리어, 아메리칸 셰퍼드 (미니어쳐), 아메리칸 에스키모 도그, 엔틀버쳐 마운틴 도그, 오스트레일리안 래브라두들, 오스트레일리안 셰퍼드, 오스트레일리안 셰퍼드 (미니어쳐), 오스트레일리안 스텀피 테일 캐틀 도그, 오스트레일리안 캐틀 도그, 요크셔 테리어, 잉글리쉬 셰퍼드, 자이언트 슈나우저, 저먼 스피츠, 차이니즈 크레스티드, 체서피크 베이 리트리버, 카렐리안 베어 도그, 코카 스파니엘, 코카 스파니엘 (잉글리쉬), 코카푸, 쿠바츠, 포르투기스 워터 도그, 푸들 (미니어쳐), 푸들 (스탠다드), 푸들 (토이), 핀니쉬 라프훈트
진행성 망막위축증 rcd1 (rcd1-PRA)
진행성 망막 위축증은 여러 견종에서 발견되는 상염색체 열성 질환으로, 상대적으로 늦게 발병하는 점진적 망막퇴행 질환입니다. 어렸을 때는 정상적이던 망막세포가 점차 퇴화하여 실명을 일으키게 됩니다.
발병 초기에는 야맹증 현상을 보이는데, 이는 라드 세포(간상세포, rod cell)가 빛이 약한 곳에서 작동하는데 병이 진행됨에 따라 기능을 잃어 야맹증 현상을 보이기 때문입니다. 그다음에 밝은 곳에서 작동하는 콘 세포 (원추세포, cone cell)가 점차 기능을 잃게 됩니다. 대부분의 질환견은 결국 실명에 이르게 됩니다. 일반적으로 초기 청소년기나 초기 성년기에 발견되는 경우가 많습니다.
진행성 망막 위축증은 원인 유전자와 견종에 따라 prcd-PRA, rcd1-PRA, rcd1a-PRA, rcd2-PRA, rcd3-PRA, rcd4-PRA, XL-PRA, typeA-PRA, Dominant-PRA, IG-PRA, GR1-PRA 등 다양하게 나타납니다.
rcd1-진행성 망막위축증(rcd1-PRA)은 보고된 PRA 중 증상이 빠르게 나타나는 유형으로 알려져 있습니다. 대부분의 질환견들은 6개월 내에 실명을 하게 됩니다. 또한 광 수용체의 외부조직의 발달되지 않게 됩니다. 간상세포가 기능을 전혀 못하게 되고, 원추세포의 기능도 떨어지게 됩니다.
- 질환위험도 : 4
- 해당유전자 : PDE6B
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 아이리쉬 레드 앤 화이트 세터, 아이리쉬 세터
진행성 망막위축증 rcd1a (rcd1a-PRA)
진행성 망막 위축증은 여러 견종에서 발견되는 상염색체 열성 질환으로, 상대적으로 늦게 발병하는 점진적 망막퇴행 질환입니다. 어렸을 때는 정상적이던 망막세포가 점차 퇴화하여 실명을 일으키게 됩니다.
발병 초기에는 야맹증 현상을 보이는데, 이는 라드 세포(간상세포, rod cell)가 빛이 약한 곳에서 작동하는데 병이 진행됨에 따라 기능을 잃어 야맹증 현상을 보이기 때문입니다. 그다음에 밝은 곳에서 작동하는 콘 세포 (원추세포, cone cell)가 점차 기능을 잃게 됩니다. 대부분의 질환견은 결국 실명에 이르게 됩니다. 일반적으로 초기 청소년기나 초기 성년기에 발견되는 경우가 많습니다.
진행성 망막 위축증은 원인 유전자와 견종에 따라 prcd-PRA, rcd1-PRA, rcd1a-PRA, rcd2-PRA, rcd3-PRA, rcd4-PRA, XL-PRA, typeA-PRA, Dominant-PRA, IG-PRA, GR1-PRA 등 다양하게 나타납니다.
rcd1a-진행성 망막위축증 (rcd1a-PRA)는 보고된 PRA 중 증상이 빠르게 나타나는 유형으로 알려져 있습니다. 대부분의 질환견들은 6개월 내에 실명을 하게 됩니다. 또한 광 수용체의 외부조직의 발달되지 않게 됩니다. 간상세포가 기능을 전혀 못하게 되고, 원추세포의 기능도 떨어지게 됩니다.
- 질환위험도 : 3
- 해당유전자 : PDE6B
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 슬루기
진행성 망막위축증 rcd2 (rcd2-PRA)
진행성 망막 위축증은 여러 견종에서 발견되는 상염색체 열성 질환으로, 상대적으로 늦게 발병하는 점진적 망막퇴행 질환입니다. 어렸을 때는 정상적이던 망막세포가 점차 퇴화하여 실명을 일으키게 됩니다.
발병 초기에는 야맹증 현상을 보이는데, 이는 라드 세포(간상세포, rod cell)가 빛이 약한 곳에서 작동하는데 병이 진행됨에 따라 기능을 잃어 야맹증 현상을 보이기 때문입니다. 그다음에 밝은 곳에서 작동하는 콘 세포 (원추세포, cone cell)가 점차 기능을 잃게 됩니다. 대부분의 질환견은 결국 실명에 이르게 됩니다. 일반적으로 초기 청소년기나 초기 성년기에 발견되는 경우가 많습니다.
진행성 망막 위축증은 원인 유전자와 견종에 따라 prcd-PRA, rcd1-PRA, rcd1a-PRA, rcd2-PRA, rcd3-PRA, rcd4-PRA, XL-PRA, typeA-PRA, Dominant-PRA, IG-PRA, GR1-PRA 등 다양하게 나타납니다.
rcd2-진행성 망막위축증(rcd2-PRA)은 콜리 종에서 발병하는 유형이고 보고된 PRA 중 증상이 빠르게 나타나는 유형으로 알려져 있습니다. 생후 6주 정도에 증상이 나타나기 시작하여, 1년 정도에 실명을 하게 됩니다. 또한 광 수용체의 외부조직의 발달되지 않게 됩니다. 간상세포가 기능을 전혀 못하게 되고, 원추세포의 기능도 떨어지게 됩니다.
- 질환위험도 : 4
- 해당유전자 : RD3
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 러프 콜리, 스무스 콜리, 콜리
진행성 망막위축증 rcd3 (rcd3-PRA)
진행성 망막 위축증은 여러 견종에서 발견되는 상염색체 열성 질환으로, 상대적으로 늦게 발병하는 점진적 망막퇴행 질환입니다. 어렸을 때는 정상적이던 망막세포가 점차 퇴화하여 실명을 일으키게 됩니다.
발병 초기에는 야맹증 현상을 보이는데, 이는 라드 세포(간상세포, rod cell)가 빛이 약한 곳에서 작동하는데 병이 진행됨에 따라 기능을 잃어 야맹증 현상을 보이기 때문입니다. 그다음에 밝은 곳에서 작동하는 콘 세포 (원추세포, cone cell)가 점차 기능을 잃게 됩니다. 대부분의 질환견은 결국 실명에 이르게 됩니다. 일반적으로 초기 청소년기나 초기 성년기에 발견되는 경우가 많습니다.
진행성 망막 위축증은 원인 유전자와 견종에 따라 prcd-PRA, rcd1-PRA, rcd1a-PRA, rcd2-PRA, rcd3-PRA, rcd4-PRA, XL-PRA, typeA-PRA, Dominant-PRA, IG-PRA, GR1-PRA 등 다양하게 나타납니다.
rcd3-진행성 망막위축증(rcd3-PRA)은 웰시 코기 종에서 발병하는 유전 질환에 속하고 PDE6A 유전자의 변이에 의해 발생되는 것으로 알려져 있습니다. 이 질환은 증상이 다른 PRA에 비해 빠르게 나타나는 편으로 알려져 있습니다. 최근에는 포메라니안 종에게서도 rcd3-PRA가 보고된 바 있습니다.
- 질환위험도 : 4
- 해당유전자 : PDE6A
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 웰시 코기(카디건), 포메라니안
진행성 망막위축증 rcd4 (rcd4-PRA)
진행성 망막 위축증은 여러 견종에서 발견되는 상염색체 열성 질환으로, 상대적으로 늦게 발병하는 점진적 망막퇴행 질환입니다. 어렸을 때는 정상적이던 망막세포가 점차 퇴화하여 실명을 일으키게 됩니다.
발병 초기에는 야맹증 현상을 보이는데, 이는 라드 세포(간상세포, rod cell)가 빛이 약한 곳에서 작동하는데 병이 진행됨에 따라 기능을 잃어 야맹증 현상을 보이기 때문입니다. 그다음에 밝은 곳에서 작동하는 콘 세포 (원추세포, cone cell)가 점차 기능을 잃게 됩니다. 대부분의 질환견은 결국 실명에 이르게 됩니다. 일반적으로 초기 청소년기나 초기 성년기에 발견되는 경우가 많습니다.
진행성 망막 위축증은 원인 유전자와 견종에 따라 prcd-PRA, rcd1-PRA, rcd1a-PRA, rcd2-PRA, rcd3-PRA, rcd4-PRA, XL-PRA, typeA-PRA, Dominant-PRA, IG-PRA, GR1-PRA 등 다양하게 나타납니다.
rcd4-진행성 망막위축증(rcd4-PRA)은 고든 세터 종에서 발병하는 질환으로 주로 10세 전후에 발병하는 것으로 알려져 있습니다.
- 질환위험도 : 3
- 해당유전자 : c2orf71
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 고든 세터, 루엘런 세터, 스몰 문스터랜더, 아이리쉬 레드 앤 화이트 세터, 아이리쉬 세터, 오스트레일리안 캐틀 도그, 잉글리쉬 세터, 티베탄 테리어, 폴리쉬 로우랜드 쉽독
진행성망막 위축증 (Pap_PRA1)
진행성 망막 위축증은 여러 견종에서 발견되는 상염색체 열성 질환으로, 상대적으로 늦게 발병하는 점진적 망막퇴행 질환입니다. 어렸을 때는 정상적이던 망막세포가 점차 퇴화하여 실명을 일으키게 됩니다.
발병 초기에는 야맹증 현상을 보이는데, 이는 라드 세포(간상세포, rod cell)가 빛이 약한 곳에서 작동하는데 병이 진행됨에 따라 기능을 잃어 야맹증 현상을 보이기 때문입니다. 이후에 밝은 곳에서 작동하는 콘 세포 (원추세포, cone cell)가 점차 기능을 잃게 됩니다. 대부분의 질환견은 결국 실명에 이르게 됩니다. 일반적으로 초기 청소년기나 초기 성년기에 발견되는 경우가 많습니다. 진행성 망막 위축증은 원인 유전자와 견종에 따라 prcd-PRA, rcd1-PRA, rcd1a-PRA, rcd2-PRA, rcd3-PRA, rcd4-PRA, XL-PRA, typeA-PRA, Dominant-PRA, IG-PRA, GR1-PRA 등 다양하게 나타납니다.
최근 papillon과 phalene에서 CNGB1 유전자의 변이로 진행성 망막 위축증이 발병한다는 것이 밝혀졌습니다.
- 질환위험도 : 3
- 해당유전자 : CNGB1
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 빠삐용, 파렌
추체간체이영양증 2 (CRD2)
- 질환위험도 : 3
- 해당유전자 : IQCB1
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 아메리칸 핏불 테리어
추체간체이영양증 3 (CRD3)
최근 연구에서 Glen of Imaal Terrier에서는 ADAM9 유전자의 돌연변이로 이 질환이 발생한다고 알려졌습니다. ADAM9 유전자에 20kb의 염기가 결실되어 변형된 단백질을 생성하여 질환을 일으키게 됩니다. CRD3는 상염색체 열성으로 유전이 됩니다.
- 질환위험도 : 3
- 해당유전자 : ADAM9
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 글렌 오브 이말 테리어
콜리 안구 기형 (CEA)
MILD CEA (가벼운 CEA) : 어린나이(5~8주)에 안과 검사로 쉽게 알 수 있습니다. 맥락막이 얇은 것을 안과 검사로 발견할 수 있지만 생애 동안 정상적인 시력을 유지 할 수 있습니다. 그러나 자손에서는 심각한 질환으로 나타날 수 있습니다.
SEVERE CEA (심각한 CEA) : 콜리안구기형에 걸린 개의 약 25 %가 심각한 증상을 나타낼 수 있습니다. 어떤 경우에는 심각한 시력의 손실이 발생할 수도 있습니다. 안구 내 출혈, 망박 막리, 비정상적인 혈관의 성장 같은 2차 합병증으로 이어 질 수 있으며, 한쪽, 양쪽눈 모두에 영향을 줄 수 있습니다. 전체 실명의 경우는 드물지만, 심각한 시력의 상실을 야기 할 수 있습니다.
- 질환위험도 : 3
- 해당유전자 : NHEJ1 (Non-homologous end joining factor 1)
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 노바 스코셔 덕 트롤링 리트리버, 랭카셔 힐러, 러프 콜리, 보더 콜리, 보이킨 스파니엘, 비어디드 콜리, 셔틀랜드 쉽독, 스무스 콜리, 실켄 윈드하운드, 아메리칸 셰퍼드 (미니어쳐), 오스트레일리안 셰퍼드, 오스트레일리안 셰퍼드 (미니어쳐), 오스트레일리안 셰퍼드 (토이), 홋카이도 도그, 휘펫 (롱헤어드
퇴행성 골수염 (DM)
- 질환위험도 : 4
- 해당유전자 : SOD1 (Superoxide dismutase-1)
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 모든 견종
강글리오시드증(축적증) (GM1)
- 질환위험도 : 5
- 해당유전자 : GLB1
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 알라스칸 허스키, 포르투기스 워터 도그, 시바 이누
고요산뇨증 (HU)
- 질환위험도 : 3
- 해당유전자 : SLC2A9
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 모든 견종
시스틴뇨증 (CTIA)
- 질환위험도 : 3
- 해당유전자 : SLC3A1
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 래브라도 리트리버, 래브라도 리트리버 (믹스)
시스틴뇨증 (CTIIA)
- 질환위험도 : 3
- 해당유전자 : SLC3A1
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 오스트레일리안 스텀피 테일 캐틀 도그, 오스트레일리안 캐틀 도그
시스틴뇨증 (CTIIB)
- 질환위험도 : 3
- 해당유전자 : SLC7A9
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 핀셔 (미니어쳐)
악성 고열증 (MH)
전신 마취중에 갑자기 고열을 내고 동시에 근육의 경직과 과긴장상태가 일어나며, 대사성 산증과 고칼륨혈증이 나타나는 사망률이 극히 높은 증후군입니다. 숙시닐콜린(succinylcholine) 또는 휘발성 마취제 (volatile anesthetic)에 노출되었을 때 발생합니다. 발생하면 환자견의 호흡이나 맥박이 빨라지고 체온은 5분에 1도 정도씩 상승하게 됩니다. 평소에는 건강하던 개라도 전신 마취 시 갑자기 고열 및 빈맥이 나타나며, 즉시 마취를 중단하지 않으면, 부정맥, 횡문근 융해증, 신부전 등으로 사망에 이를 수가 있습니다. 이때 즉시 마취를 중단하고, 얼음 마사지 등을 통해 전신의 열을 내리게 하고, 근세포 내의 칼슘방출을 차단하는 Dantrolene을 투여해야 합니다.
- 질환위험도 : 3
- 해당유전자 : RYR1
- 유전유형 : 상염색체우성 (autosomal dominant)
- 해당 견종 : 모든 견종
포스포프룩토키나제 결핍증 (글리코겐 저장 질환 VII) (PFD)
- 질환위험도 : 2
- 해당유전자 : PFKM
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 잉글리쉬 스프링거 스파니엘, 코카 스파니엘, 휘펫
피루베이트키나아제 결핍증 (PKD)
- 질환위험도 : 4
- 해당유전자 : PKLR
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 래브라도 리트리버, 래브라두들, 비글, 오스트레일리안 라브라두들, 웨스트하이랜드 화이트 테리어, 케언 테리어, 퍼그
퇴행성 골수염 (DM)
- 질환위험도 : 4
- 해당유전자 : SOD1 (Superoxide dismutase-1)
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 모든 견종
운동 유발성 허탈증 (EIC)
- 질환위험도 : 2
- 해당유전자 : DNM1
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 래브라도 리트리버, 보이킨 스파니엘, 올드 잉글리쉬 쉽독, 웰시 코기 (펨브록), 저먼 와이어헤어드 포인터, 체서피크 베이 리트리버, 컬리 코티드 리트리버, 코카 스파니엘, 코카 스파니엘 (아메리칸)
거대혈소판감소증 (MTC)
이 질환의 중요한 점은 증상이 아니라, 혈소판의 감소와 거대 혈소판을 면역매개 거대혈소판증후군 등 다른 질환으로 오인하여 진단한다는 데 있습니다. 잘못된 진단은 스테로이드, 아자티오프린, 사이클로포린 A 등 면역억제제를 투여하게 되어 건강에 큰 해를 끼치게 됩니다.
Beta-1 tubulin 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다고 알려져 있습니다.
- 질환위험도 : 2
- 해당유전자 : TUBB1
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 골든두들, 래브라도 리트리버, 래브라두들, 마스티프, 말티즈, 복서, 비숑 프리제, 시추, 잉글리쉬 토이 스파니엘, 치와와, 카발리어 킹 찰스 스파니엘, 코카 스파니엘, 파슨/잭 러셀 테리어, 푸들 (미니어쳐), 푸들 (스탠다드), 허배너스
제 7 응고인자 결핍증 (F-VII)
- 질환위험도 : 2
- 해당유전자 : F7
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 비글, 스코티쉬 디어하운드, 알라스칸 클리 카이, 에어데일 테리어, 자이언트 슈나우저
폰 빌레브란트 병 타입 1 (VWDI)
- 질환위험도 : 3
- 해당유전자 : VWF
- 유전유형 : 상염색체열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 도베르만 핀셔, 드렌췌 파트리즈혼드, 맨체스터 테리어, 베르니스 마운틴 도그, 빠삐용, 스테비훈, 웰시 코기 (펨브록), 저먼 핀셔, 케리 블루 테리어, 코똥 드 뚤레아, 푸들
다약제 저항성 (아이버맥틴 민감증) (MDR1)
- 질환위험도 : 3
- 해당유전자 : ABCB1
- 유전유형 : 상염색체 불완전우성 (Autosomal incomplete dominance)
- 해당 견종 : 러프 콜리, 맥냅 셰퍼드, 보더 콜리, 셔틀랜드 쉽독, 스무스 콜리, 실로 셰퍼드, 실켄 윈드하운드, 아메리칸 셰퍼드 (미니어쳐), 오스트레일리안 셰퍼드, 오스트레일리안 셰퍼드 (미니어쳐), 오스트레일리안 셰퍼드 (토이), 올드 잉글리쉬 쉽독, 월러, 잉글리쉬 셰퍼드, 저먼 셰퍼드, 화이트 셰퍼드, 휘펫 (롱헤어드)
다낭포성 신장질환 Polycystic kidney disease (PKD)
다낭포성 신장질환은 다양한 종의 고양이에게서 발견되며 특히 페르시안 고양이와 이그저틱 숏헤어 (exotic shorthair) 또는 이와 관련이 있는 종에서 많이 발병하는 신장 유전질환 입니다. 상염색체 우성으로 한개의 유전자에 돌연변이가 있어도 증상이 나타나게 됩니다. 전세계 고양이 중 6 %가 이 질환을 가지고 있고, 특히 페르시안 종에 37% 이상 광범위하게 퍼져 있다고 알려져 있습니다. 이 질환에 걸린 고양이의 신장은 피질과 수질에 다양한 크기의 낭종들이 관찰 됩니다. 신부전을 일으키며 7세 전후에 주로 발병하게 됩니다. 일부에서는 담즙의 과다분비, 담당 섬유화 뿐만 아니라, 간담낭종을 동반 할 수 있습니다. 신장의 낭종은 12개월 이전에 관찰 될 수 있으며, 신부전 증상은 늦게 나타나게 됩니다. 고양이의 조기 사망에 큰 부분을 차지 하고 있기 때문에 조기 검진을 통한 질환 예방 및 지연이 중요합니다. 또한 상염색체 우성 질환이므로 질환 보유 고양이는 교배에서 제외 시키는 것이 중요합니다.
피루베이트키나아제 결핍증 Pyruvate kinase Deficiency (PK)
피루베이트키나아제 (PK)는 적혈구에서 에너지를 생산하는 혐기성 당분해 과정에 참여하는 아주 중요한 효소입니다. 이 효소는 혈액속에서 적혈구가 정상적인 기간까지 살아남는데 아주 중요한 역할을 합니다. 그러므로 적혈구에서 이 효소가 결핍되면 정상적인 신진대사가 안되어 적혈구초기 상태에서 파괴되게 됩니다. 이 결핍으로 다양한 형태의 용혈성 빈혈이 나타나게 됩니다. 이 빈혈은 특정기간에 나타나는 것이 아니라, 평생동안 지속되게 됩니다. 증상으로는 에너지의 부족, 운동기능 약화, 피로도 증가, 생식력 약화(자손 생산 감소)등이 있습니다. 고양이와 개 모두에게서 발병하며, 개에서는 항상 심각한 빈혈로 나타나는 경향이 있는 반면 고양이의 상대적으로 적혈구의 재생이 빨라 빈혈상태를 잘 보이지 않습니다. 이 질환의 증상이 심하지 않지만 평생 빈혈에 노출 되어 살아야 할 수 있습니다. 이 질환은 전 묘종에서 발견되고 있으며, 특히 특정 묘종 (Abyssian, Somali) 에서는 15~30% 가 변형된 유전자를 가진다고 보고되고 있으므로 유전자 검사를 통하여 변형된 유전자를 다음대에 전해주지 않도록 해야합니다. 상염색체 열성으로 유전됩니다.
진행성망막위축증-rdAc PRA-rdAc
망막퇴화(진행성망막위축증)는 점진적으로 시력이 약화되고 실명까지 이르게 하는 질환 입니다. 아비시안 고양이에게서 발견된 rdAc (retinal degeneration in Abyssian cats) 는 상염색체 열성으로 유전 됩니다. 질환을 가진 고양이는 대개 1.5~2 살때까지는 증상을 보이지 않습니다. 초기 (1단계)에는 안저 부분과 융단층 기저부의 주변이 약간 회색빛을 띱니다. 2단계에 들어서면서 이 변색이 점차 확장되어 융단층 기저부 전체가 회색빛을 띱니다. 3~4 살경 에는 3단계와 4단계를 거쳐 실명까지 이르게 됩니다. 발병 초기에는 야맹증 현상을 보이는데, 이는 라드 세포 (간상세포, rod cell) 빛이 약한 곳에서 작동하는데 병이 진행됨에 따라 기능을 잃어 야맹증 현상을 보입니다. 그 다음에 밝은 곳에서 작동하는 콘 세포 (원추세포, cone cell)가 점차 기능을 잃게 됩니다. 고양이에서 이 질환은 최근 CEP290이라는 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다는 것이 밝혀 졌습니다. 많은 종의 고양이에게서 발견되고 있으며, 아비시안, 발리니즈, 오리엔탈숏헤어(코리안 숏헤어 포함), 샴 고양이에서 특히 많이 발견됩니다. 정기적인 망막전위도검사 (electroretinography, ERG)를 실시하여 발병시기를 늦추거나 증상을 완화하는 치료를 받는 것이 중요합니다.
심근비대증 HCM
심장에서 심실의 벽이 경화되고 두꺼워지면서 혈액의 순환이 원활하지 못하게 되는 질환입니다. 심실의 벽이 두꺼워지면 심실에 들어갈 수 있는 혈액의 양이 적어지고, 심장 박동 1회에 전달할 수 있는 혈액의 양이 적어지게 됩니다. 심근비대증은 고양이 심장질환의 가장 흔한 형태이벼, 심부전, 혈전 색전증의 원인이 되며, 고양이 돌연사의 대표적인 주범입니다. 심근비대증은 보통 증상이 외부로 나타나지 않고 조용히 진행되기때문에 갑작스러운 죽음을 맞이하는 경우가 많습니다.
심근비대증을 일으키는 유전자는 MYBPC3 유전자로 알려져 있고, 불완전 우성 유전을 합니다. 두개의 유전자 중 한개의 유전자만 이상이 있어도 이 질환이 나타나게 됩니다. 그러나 불완전 우성이라는 말 그대로 개체에 따라 한 개의 유전자에 이상이 있어도 증상이 나타나지 않는 경우도 존재합니다. 많은 고양이에게서 이 질환이 발생하지만 특히 메인쿤과 랙돌 종에서 심각하게 발견되고 있습니다. 우성 질환인 만큼 유전자에 이상이 있는 개체는 반드시 번식에서 제외시켜 주어야 합니다. 미국등 해외에서는 철저한 DNA 검사 브리딩 프로그램으로 심근비대증의 발병을 많이 낮추고 있다고 합니다.
뮤코다당증 타입 VI MPS VI
뮤코다당증 타입VI 병은 샴 고양이의 혈통에서 흔하게 발견이 된다고 알려진 라이소좀 축적 질환 중 하나입니다. 라이소좀은 세포내의 단백질, 당질, 지질 등을 분해하여 재사용할 수 있게 해주는 기관으로, 이 기관 안에는 여러 가지 생체 물질의 분해를 담당하는 효소가 많이 존재한다고 밝혀져 있습니다. 뮤코다당증 타입VI은 바로 이 기관에 존재하는 분해 효소들의 선천적인 결핍으로 인해 발병하는 유전병 중 하나입니다.
이 질환은 글리코사미노글리칸(glycosaminoglycans)의 분해에 필요한 라이소좀 효소 중 하나인 N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (4-sulfatase)의 부족으로 발생되는 유전병입니다. 이 효소가 선천적으로 부족함으로써 글리코사미노글리칸이 세포의 리소좀 내에 축적되고 소변으로 과도히 배설되면서 점차적으로 육체적, 정신적인 퇴행을 보이다가 심한 경우 조기에 사망하게 되는 무서운 질병입니다. 이 질환의 증상은 광범위하게 나타나는데, 보통 관절과 골격계의 큰 문제를 일으키고 시력장애를 일으킬 만한 각막 혼탁이 일어날 수 있습니다. 뿐만 아니라, 간과 비장의 비대와 심장 혈관의 비정상, 성장 지체, 뇌수종들이 일어날 수 있고 만성 중이염까지 넓은 범위의 악영향을 끼치는 심각한 유전 질환입니다.
이 질환은 상염색체 열성 유전 질환으로 한 쌍(2개)의 염색체 모두 변이를 가지고 있어야 증상이 나타난다고 밝혀져 있습니다. 최근에는 샴 고양이 이외에도 숏헤어 종에서 많이 보고가 되고 있다고 밝혀져 있습니다.
- 질환위험도 : 3
- 해당유전자 : ARSB
- 유전유형 : 상염색체 열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 샴 고양이, 숏헤어 종
니이만-픽 병 type C NPC
니이만-픽 병 type C은 고양이의 지질 대사에 영향을 주는 상염색체 열성 유전 질환으로 콜레스테롤이나 기타 당지질 등이 정상적으로 저장이 되지 않아 생기는 유전 질환입니다. 뇌와 척수 같은 중추 신경계를 포함하는 중요한 다른 신체 기관에 지질이 비정상적으로 축적되어 신경학적 문제가 생기다가 결국 조기에 사망하게 되는 무서운 질병입니다.
이 유전 질환은 사람에게서 먼저 발견이 되었습니다. 1914년 독일의 소아과 의사 Albert Niemann에 의하여 처음 소개된 이 질환은 환자의 간과 비장이 비대해지고 피부가 검게 붓는 등의 증상을 보이며 결국, 뇌와 신경계의 손상으로 태어난 지 얼마 안돼 사망에 이른다고 보고되었습니다. 1927년에는 독일의 Luddwick Pick역시 같은 증상으로 사망한 환자들의 조직을 연구하여 새로운 질환으로 구분하였고, 이에 발견자들의 이름을 붙여서 니이만-픽 병으로 불리게 되었습니다. 구체적인 임상 증상으로는 간비종대, 안구의 수직운동 마비, 보행장애 등이 올 수 있고 발작을 동반한 떨림과 중추 신경계의 문제로 조기에 사망하게 된다고 보고되고 있습니다.
이 질환은 NPC1이라는 유전자의 변이에 의해서 야기가 되는 질환입니다. NPC1 단백질은 콜레스테롤과 여러 당지질 들을 세포 내에서 운반하는데 중요한 역할을 하는데, 이 단백질을 암호화 하고 있는 유전자에 선천적으로 변이를 가진 고양이들이 문제가 생기게 됩니다. 주로 숏헤어 종에서 발견되고 있으며, 아직까지 밝혀진 확실한 치료법은 없습니다. 따라서 관련이 있는 종은 반드시 유전자 검사를 해보시길 권장하고 있습니다.
- 질환위험도 : 3
- 해당유전자 : NPC1
- 유전유형 : 상염색체 열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 숏헤어 종
B형 혈우병 HEMB
제 9인자 결핍증으로 알려져 있는 B형 혈우병은 유전성 혈액응고 이상을 보이는 질환 입니다. 제 9인자는 정상적인 혈액의 응고 과정에 필수적인 필요한 단백질인 트롬보플라스틴(thromboplastin)의 한 성분으로, 이 단백질이 결핍되었을 때 가벼운 정도의 출혈 증상과 혈액 응고 시간이 지연되는 증상이 나타납니다. 이 질환에 걸린 고양이들은 쉽게 멍이 들며, 자주 코피가 나고, 상처를 입었을 때나 수술 후에 장시간 출혈이 멈추질 않곤 하지만, 반려묘는 반려견에 비해 몸집이 작고 가볍기 때문에 증상의 정도가 많이 심하지는 않습니다. 이처럼 질환의 정도가 가볍기 때문에 평소에는 잘 인식을 못하다가, 수술이 필요한 경우나, 큰 상처가 생겼을 때 비로소 알게 되는 경우가 많습니다. 또한 간헐적인 식욕의 감소, 무기력증, 발열, 절뚝거림 등의 증상이 복합적으로 나타나게 되어 주의를 요합니다.
이 유전 질환은 성염색체인 X염색체의 변이로 발생하는 열성 유전 질환이기 때문에 X염색체 두 개를 가지고 있는 암컷 고양이보단 하나밖에 가지고 있지 않은 수컷 고양이에게서 더 많이 발현될 가능성이 높다고 알려져 있습니다.
- 질환위험도 : 4
- 해당유전자 : F9
- 유전유형 : 성염색체 열성 (X-linked recessive)
- 해당 견종 : 모든 묘종
제 12번 응고인자 결핍증 FXII
제 12인자 결핍증은 일반적으로 고양이에게서만 발생하는 유전 질환입니다. 보통의 경우, 심각한 증상은 나타나지 않는 편이지만, 제 12인자의 선천적인 양의 결핍으로 응고 단백질 중 하나로 알려져 있는 트롬보플라스틴(thromboplastin)이라는 단백질이 정상적으로 형성되는데 필요한 시간이 길어져 결과적으로 혈액의 응고까지 걸리는 시간이 지연되게 되는 질환입니다.
이 유전 질환을 갖고 있는 고양이의 경우 무기력증을 나타낼 수 있으며 침울해지고 쉽게 지치며 생기가 부족해 보일 수 있습니다. 그리고 부분적으로 체온이 떨어질 수 있고 약간의 빈혈 증세를 가질 수 있으니 주의해야 합니다. 수술을 필요로 할 때에는 혈액이 응고되는 과정이 중요하게 됨으로 다른 고양이 종보다 특히 많이 발생한다고 알려진 숏헤어 종은 반드시 검사를 해보시길 추천 드립니다.
- 질환위험도 : 3
- 해당유전자 : F12
- 유전유형 : 상염색체 열성 (Autosomal Recessive)
- 해당 견종 : 숏헤어 종
골연골 이형성증
골연골 이형성증은 스코티쉬 폴드에게서 특이적으로 나타나는 유전 질환입니다. 주로 관절 부위에 심각한 연골 이상과 관절염을 유발하게 됩니다. 스코티쉬 폴드의 귀가 접히는 이유는 귀 연골 생성에 문제가 있기 때문인데, 귀를 빳빳하게 세우는 연골이 잘 형성되지 않아서 접히게 됩니다. 이 연골 생성의 문제가 귀에만 나타난다면 건강에는 이상이 없지만, 사지의 관절의 연골도 생성되지 않는 경우에 문제가 됩니다. 일반적으로 보통 어린 나이에 보행 이상이 나타나거나 사지가 뻣뻣해져서 움직이는 것이 불편해지게 됩니다. 또한 사지의 발목 부위, 꼬리가 두꺼워지고 부풀어 오르게 됩니다. 나이가 들수록 관절염이 심하게 생기는 진행성 유전 질병입니다. 관절염이 이미 진행된 고양이의 경우에는 관절에 도움을 줄 수 있는 영양제 등으로 통증을 줄여주고 움직임이 좋아지는 효과를 기대할 수 있습니다.
이 질환은 얼마 전까지 상염색체 우성 질환으로 한 쌍의 염색체 중 하나에만 변이 유전자가 존재해도 질환이 발병한다고 밝혀졌었으나 현재는 상염색체 불완전 우성 질환으로 여겨지고 있습니다. 즉, 불완전 우성이라는 말 그대로 개체에 따라 한 개의 유전자에 이상이 있어도 증상이 나타나지 않거나 일반적인 증상보다는 조금 가벼운(mild) 증상이 나타난다고 보고가 되고 있습니다.
- 질환위험도 : 4
- 해당유전자 : TRPV4
- 유전유형 : 상염색체 불완전우성 (Autosomal incomplete dominance)
- 해당 견종 : 스코티쉬 폴드
